Für eine Seltene Erkrankung leiden mit 8.000 Menschen in Deutschland relativ viele Betroffene an Mukoviszidose. Die unheilbare Krankheit, auch Cystische Fibrose genannt, beruht auf einem vererbbaren Gendefekt, der den Salz-Wasser-Haushalt der Körperzellen stört. Dadurch bildet sich bei Erkrankten etwa in den Lungen ein zäher Schleim, der sich kaum abhusten lässt, die Bronchien verstopft und bakterielle Infektionen begünstigt.

„Früher galt die Mukoviszidose als eine Krankheit, an der vor allem Kinder und Jugendliche litten und die eine geringere Lebenserwartung mit sich brachte“, berichtet Dr. med. Martina Wenker, Präsidentin der Ärztekammer Niedersachsen und zugleich Lungenfachärztin. Heute gebe es mittlerweile eine Reihe an Therapien und Medikamenten, durch die sich die Kinderkrankheit zu einer Erkrankung mit chronischem Verlauf entwickelt habe. Ein heute mit dieser Diagnose geborenes Kind habe laut Deutschem Mukoviszidose-Register eine durchschnittliche Lebenserwartung von 55 Jahren, so Wenker. „Die war noch vor zwei Jahrzehnten deutlich geringer.“

Für die Ärztekammerpräsidentin ist die Mukoviszidose daher vor allem ein gutes Beispiel dafür, was Einsatz und Engagement einer aktiven Patientenorganisation wie der Bundesverband Mukoviszidose e. V. einerseits und die in den Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) konzentrierte Expertise andererseits erreichen können.

Auch dank des 2016 eingeführten erweiterten Neugeborenen-Screenings würden die rund 150 bis 200 Kinder, die jährlich in Deutschland mit Cystischer Fibrose zur Welt kommen, frühzeitig diagnostiziert.

„Dieser Erfolg sollte uns ermuntern, die Diagnoseangebote für Menschen mit Seltenen Erkrankungen weiter zu verbessern – und auch die medizinische Versorgung der Betroffenen“, regte Wenker anlässlich des auch Rare Disease Day genannten Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar an.

Weitere Informationen zum Rare Desease Day finden Sie auch auf der Kampagnenseite zum Tag.