Der 26. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) ging erfolgreich in Essen zu Ende. An zwei Tagen erlebten rund 600 Teilnehmer*innen viele anregende Diskussionen auf hohem Niveau und gemeinsam mit der Kongresspräsidentin, Univ.-Prof. Ulrike Schara-Schmidt, Leitende Ärztin der Abteilung für Neuropädiatrie, Klinik für Kinderheilkunde 1, Universitätsmedizin Essen, und dem Kongresspräsidenten Univ.-Prof. Tim Hagenacker, Klinik für Neurologie, Leiter der Neuromuskulären Ambulanz für Erwachsene, Universitätsmedizin Essen, „einen innovativen, interdisziplinären und visionären Kongress“. Zum ersten Mal wurde die renommierte Fachtagung von zwei Leitern universitärer neuromuskulärer Zentren in der Kinder- und Jugendneurologie und der Neurologie gemeinsam ausgerichtet. Mit der Doppel-Präsidentschaft legten sie den Fokus auf die sogenannte Transition, den strukturierten Übergang von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin.  

Transition im Fokus – abgestimmte Standards in der Jugend- und Erwachsenenmedizin 

Unter dem Titel „Neuromuskuläre Erkrankungen von jung bis alt: Transition im Fokus“ wurden die Vorteile der Transition aus verschiedenen Blickwinkeln beleuchtet. Überaus spannend war die anschließende Podiumsdiskussion mit Blick über den Tellerrand. „Wir hatten zum ersten Mal Themen über die gesamte Lebensspanne für das Alter von 0 bis 100, von der Grundlagenforschung bis hin zu Themen im Alltag,“, betonte Prof. Schara-Schmidt, deren Patient*innen durch die neuen Entwicklungen eine bessere Lebenserwartung mit verbesserter Lebensqualität haben und auch deutlich über 18 Jahre alt werden können. „Es ist für uns ganz wichtig, dass wir eine Möglichkeit schaffen, die Patienten in gute Hände zu übergeben.“ Bisher sei es ein Alleinstellungsmerkmal am Standort Essen, aber es sollte auch bundesweit so sein, „dass die Patient*innen nicht mit Erreichen des 18. Geburtstages in ein Loch fallen.“ 

Prof. Hagenacker wies darauf hin, dass durch die immer effektiveren therapeutischen Möglichkeiten im Kindesalter nicht nur die Anzahl an erwachsenen Patienten*innen zunimmt, sondern sich auch neue Ausprägungen von Krankheiten zeigen. „Wir sehen zum Beispiel andere Organmanifestationen, aber auch therapieassoziierte Phänomene. Als Erwachsenen-Neurologe muss ich verstehen, wie die Therapie im Kindesalter stattgefunden hat und welchen Einfluss sie dort auf den Erkrankungsverlauf genommen hat, um dann zu wissen, was die individuellen Herausforderungen sein werden.“  

Als Fazit wurde festgestellt, dass die Patient*innen von einem harmonischen Übergang von der Kinder -und Jugend- zur Erwachsenenmedizin profitieren, wenn Strukturen aufeinander abgestimmt sind und es einheitliche Standards im pädiatrischen Bereich und im Erwachsenenbereich gibt.  

Interdisziplinäre Versorgung und der Einsatz hocheffektiver neuer Gentherapien  

Ein wichtiger Tagungsschwerpunkt lag auf komplexen neuen Therapien. In hochkarätig besetzten Plenarsitzungen und Symposien diskutierten Expert*innen aller wissenschaftlichen Fachgebiete neuromuskulärer Erkrankungen und der interdisziplinären Versorgung wie Neuropädiatrie, Neurologie, Genetik, Neuropathologie, Orthopädie, Rehabilitationsmedizin, Beatmungsmedizin, Palliativmedizin, Intensivpflege und Heilberufe neue Erkenntnisse zur interdisziplinären Versorgung neuromuskulärer Erkrankungen. Mit Blick auf das Fortschreiten der Krankheit ging es um genetische Prädisposition, molekulare Ursachen von Muskelkrankheiten und therapeutische Angriffsmöglichkeiten. Fortschritte bei der Behandlung, etwa beim Einsatz von hochwirksamen neuen Gentherapien, wurden vorgestellt und diskutiert.  

In Folge der erfolgreichen gentherapeutischen Behandlungsansätze zur spinalen Muskelatrophie wurden auch Studien zu anderen Muskelerkrankungen präsentiert, die auf eine Medikamentenzulassung für eine Gentherapie warten, allen voran die Duchenne-Muskeldystrophie.  

In den lebhaften Diskussionen wurde deutlich, welche entscheidende Rolle die Vor- und Nachsorge bei der Durchführung einer effektiven Gentherapie spielen. Auch zeigte sich, dass der weitere Verlauf therapierter Muskelerkrankungen nach den ersten sechs Jahren Beobachtungszeit noch nicht alle Fragen beantworten kann „Weil der Beobachtungszeitraum so kurz ist und noch niemand sagen kann, womit wir noch rechnen müssen, sind wir darauf angewiesen, sehr gut zu dokumentieren und uns auch in der Langzeitverfolgung auszutauschen“, so Prof. Schara-Schmidt. Prof. Hagenacker gab zu bedenken, „dass wir hier erstmals mit Therapien – Genersatz-Therapien – agieren, die wir nicht mehr beenden können, das ist das Prinzip dieser Therapien. Wir müssen auch damit rechnen, dass Spätkomplikationen auftreten können.“  

Neben Genersatztherapien auf DNA-Ebene, die zum Beispiel bei Kindern bei Spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) eingesetzt werden, wurden Erfahrungen mit genmodifizierend wirkenden Therapien auf RNA-Ebene diskutiert, mit denen zahlreichen Muskelerkrankungen bei Kindern und auch bei Erwachsenen behandelt werden können. Die Präsentationen verschiedener Studien zeigten, dass – bei allen Unterschieden einer Therapie im Erwachsenenalter von einer Therapie im Kindesalter – erheblich von den Vorerfahrungen im neuropädiatrischen Bereich profitiert werden kann.  

Viele der neuromuskulären Erkrankungen werden erst im Erwachsenenalter manifest, auch hier sind die neuen Therapien mit großen Hoffnungen verbunden. „Wir haben viel erwartet von den verschiedenen Gentherapien, aber inzwischen festgestellt, dass das, was bei einer Erkrankung hocheffektiv ist, auf andere Erkrankungen nicht übertragbar sein muss“ stellte Prof. Hagenacker fest. Da sich sowohl die praktische Anwendung als auch Wirkung und Nebenwirkungen der Therapie durchaus unterscheiden können, führt die wissenschaftliche Gemeinschaft nun Real World Evidence Studien durch, auch „weil wir eine Mitverantwortung haben, mit diesen teuren Therapien auch das Meiste zu bewirken.“  

Auf hochkarätige Präsentationen folgte eine lebhafte Podiumsdiskussion im Spannungsfeld einer medikamentösen Therapie, eingebettet in eine multidisziplinäre Betreuung, aber auch Erwartungshaltungen von Patient*innen und Angehörigen sowie den speziellen Möglichkeiten in klinischen Zentren, in denen die Patient*innen betreut werden. Fazit war, dass die hocheffektiven genetisch basierten Therapieverfahren, sowohl DNA- wie auch RNA-Therapien, als Therapiestandard gelten. Doch auch wenn inzwischen für die 5q-SMA im Kindesalter drei, im Erwachsenenalter zwei Therapien zur Verfügung stehen, bleibt bisher unklar, welche Therapie bei welchen Patient*innen die beste ist, unabhängig vom Lebensalter und der Frage, ob tatsächlich eine Gentherapie für jeden Patienten und jede Patientin die optimale Behandlung ist. 

Bei der Diskussion therapeutischer Fortschritte und Entwicklungen wurde aber auch deutlich, dass neuromuskuläre Erkrankungen für die meisten Patient*innen immer noch den fortschreitenden Verlust der Bewegungsfähigkeit bedeuten. Das vielfältige wissenschaftliche Programm beleuchtete in hochkarätig besetzten Plenarsitzungen und Symposien den aktuellen Stand der Forschung in Bezug auf das spezifische Fortschreiten verschiedener Muskelkrankheiten, Motoneuronerkrankungen, Erkrankungen der neuromuskulären Synapse und der peripheren Nerven. In der Session „Komplexe neue Therapien bei NME: Chancen und Grenzen?“ ging es um die Frage nach der Evidenz und um Chancen und Herausforderungen der Palliativversorgung bei lebenslimitierenden neuromuskulären Erkrankungen.  

Patientenlots*innen an Neuromuskulären Zentren (NMZ) 

Das aktuelle Thema „Patientenlotsen an Neuromuskulären Zentren“ wurde in einem gut besuchten Workshop diskutiert. Expertenvorträge machten deutlich, dass Patientenlots*innen im direkten Kontakt mit den Patient*innen nicht nur die Kommunikation verbessern, sondern als Ansprechpartner*innen, Vermittler*innen und Koordinator*innen innerhalb des NMZ auch die gesamte Versorgungssituation für neuromuskulär erkrankte Menschen erheblich optimieren können.  

Joachim Sproß, Freiburg, Geschäftsführer der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V., gab gemeinsam mit PD Dr. Thorsten Langer, Freiburg, unter dem Titel „Evaluation und aktueller Stand“ einen einführenden Überblick zum erfolgreich gestarteten Pilotprojekt „Patientenlotsen an Neuromuskulären Zentren“, das von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) initiiert wurde und an fünf Neuromuskulären Zentren Patientenlots*innen mit jeweils einer halben Personalstelle zur Verfügung stellt. In Essen, Heidelberg, Leipzig, Jena und Göttingen profitieren muskelkranke Patient*innen von dieser speziellen Unterstützung bei ihrer komplexen interdisziplinären Behandlung. Die Evaluationsergebnisse des DGM-Pilotprojekts zu den Patientenlots*innen an Neuromuskulären Zentren verdeutlichten den Mehrwert dieser neuen Entwicklungen der Versorgungsstruktur im klinischen Alltag. Das überaus positive Feedback ließ schon jetzt den großen Vorteil für Patient*innen erkennen.  

Prof. Dr. Leonie Sundmacher, München, und M.Sc. Marie Coors, München, stellten die „Gesundheitsökonomische Sicht auf Wegweiser- und Lotsentätigkeiten in der stationären Versorgung“ vor und kamen zu dem Schluss, dass weiterer Forschungsbedarf im Hinblick auf die Wirksamkeits- und Kostenevaluation von Lotsenprojekten besteht. Wolfgang van den Bergh, Berlin, hielt einen spannenden Vortrag mit dem Titel „Gesundheitssystem und Präzisionsmedizin – Dolmetscher für Komplexität gesucht“. Ausgehend vom Versprechen der Ampel-Parteien im Koalitionsvertrag, „für erfolgreich geförderte Projekte, wie die der Patientenlotsen werden wir einen Pfad vorgeben, wie diese in die Regelversorgung überführt werden können“, kam er zu dem Fazit: „Ohne Patientenlotsen und Dolmetscher wird die Versorgung teurer!“  

Dirk Heidenblut, Berlin, untersuchte „Patientenlotsen im Kontext regionaler Versorgung“ und Malte Behmer, Berlin, gab einen Einblick in „Die Einstufung von Patientenlotsen im Fokus der Fachpolitik – Gesundheitsausschuss“.   

In einem abschließenden Austausch wurden die Vorteile von DGM-Patientenlots*innen herausgestellt, die interdisziplinäre Konsultationen organisieren, Patient*innen zu den notwendigen Stellen leiten und administrative und organisatorische Aufgaben für ein passgenaues Behandlungs- und Versorgungssetting übernehmen. Es zeigte sich, wie sinnvoll Patientenlots*innen gerade für die zumeist in ihrer Mobilität eingeschränkten muskelkranken Patient*innen sind, für die die klinische Versorgung von der anspruchsvollen Diagnosestellung bis zur medizinisch-therapeutischen Unterstützung oft mit einem großen Aufwand verbunden ist. Indem mit Unterstützung von Patientenlots*innen Wartezeiten abgebaut und das medizinische Personal entlastet wird, können sie dazu beitragen, die Gesundheitsversorgung patientenzentrierter zu organisieren.  

Prof. Hagenacker zeigte sich von den Vorzügen überzeugt: „In Essen haben wir eine Patientenlotsin, die als Teil der Transition in beiden Kliniken tätig ist. Wir erleben das als sehr positiv, als gewinnbringend. Weil uns durch das, was die Patientenlotsin leistet, mehr Zeit für die Patient*innen zur Verfügung steht. Diese fühlen sich von Anfang an gut mitgenommen, weil die Behandlung nicht erst im Wartezimmer oder im Zimmer des Arztes oder der Ärztin beginnt.“ Schon jetzt zeige das DGM-Projekt, dass mit Patientenlots*innen die limitierten Ressourcen in den neuromuskulären Zentren optimaler zu nutzen seien.  

Ein besonderes Augenmerk des Kongresses lag auch auf dem wissenschaftlichen Nachwuchs bei der Vermittlung von praktischen Fähigkeiten, den Skills Labs, und einer großen Posterausstellung mit der Präsentation besonders guter Beiträge aus dem wissenschaftlichen Nachwuchsbereich. Im Rahmen des Gesamtprogramms konnten sich auch die etablierten neuromuskulären Netzwerke wieder umfassend präsentieren. Im Anschluss an die DGM 2023 wurden die großen Kongressthemen im Universitätsklinikum Essen an einem Patientenfachtag interessierten Patient*innen und ihren Angehörigen in Fachvorträgen vermittelt und in einer anschließenden Fragerunde diskutiert.  

Ausblick: DGM 2025 in Gießen – der intensive Austausch geht weiter! 

Die spannenden Diskussionen, Neues aus Wissenschaft und Forschung und der intensive Austausch werden beim DGM-Kongress 2025 weitergeführt. Der 27. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V. findet vom 19.-22. März 2025 in Gießen statt. Schon jetzt laden die Kongressleiterinnen Prof. Dr. med. Anne Schänzer, Oberärztin Leitung Neuromuskuläres Labor, Prof. Dr. Heidrun Krämer-Best, Leitung Schwerpunktbereich für Neurophysiologie und Neuromuskuläre Erkrankungen, sowie der Kongressleiter Prof. Dr. med. Andreas Hahn, Oberarzt Kinderneurologie, vom Universitätsklinikum Gießen herzlich dazu ein. Nähere Informationen gibt es auf der Kongress-Website unter www.dgm-kongress.de.