Eine der größten Herausforderungen für die Betroffenen ist der oft sehr lange Weg bis zur Diagnose. Aus diesem Grund haben sich mittlerweile 30 Betriebskrankenkassen einem besonderen Versorgungsvertrag mit den universitären Zentren für seltene Erkrankungen angeschlossen: Ziel des Versorgungskonzeptes ist die Verkürzung des bisher langen Leidensweges der Betroffenen durch einen gestuften Prozess und zielgerichtete Maßnahmen zur Diagnosestellung. Sofern eine fachübergreifende Beurteilung beziehungsweise Diagnosestellung zu keiner eindeutigen Diagnose führt, erfolgt nun eine umfassende Gen-Diagnostik (Exom-Diagnostik). Dabei wird durch eine gleichzeitige Sequenzierung aller Gene nach der Ursache für die Erkrankung gesucht. Ist diese gefunden, können gegebenenfalls zielgerichtete therapeutische Maßnahmen eingeleitet werden. Die Erfolgschancen für eine eindeutige Diagnose steigen damit auf 25 bis 50 Prozent. Die notwendige hoch spezialisierte Expertise für diese Diagnoseverfahren und die Einordnung der Ergebnisse wird durch den Vertrag sichergestellt.

„Bei kaum einer anderen gesundheitlichen Herausforderung ist die Sensibilisierung der Politik und der Öffentlichkeit so wichtig wie bei seltenen Erkrankungen", sagt Franz Knieps, Vorstandsvorsitzender des BKK Dachverbandes. „Bei ihrer jahrelangen Suche nach der richtigen Diagnose und Therapien fühlen sich Betroffene oft alleingelassen. Die Betriebskrankenkassen leisten ihren Beitrag durch eine intensive Förderung der gesundheitsbezogenen Selbsthilfe für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Und durch innovative Versorgungsverträge, die Patientinnen und Patienten Zugang zu einer verbesserten Diagnose und Versorgung ermöglichen“, so Knieps weiter.