Ich freue mich sehr über diese Wahl und die damit verbundenen Aufgaben zur Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings", so Prof. Uta Ceglarek. Sie wird der DGNS für die kommenden drei Jahre vorstehen und damit die Umsetzung der Erweiterung des Screenings auf 19 Zielerkrankungen, ergänzt um Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie, begleiten. "Unsere Aufgabe wird es auch sein, zu klären, wie wir noch weitere Erkrankungen in das Screening einbinden und so weiteren Kindern und deren Eltern frühzeitig helfen können", so Ceglarek.  

Die DGNS agiert als Fachgesellschaft an der Schnittstelle der Labormedizin mit der Pädiatrie und der Epidemiologie.  Ziel ist eine möglichst umfassende frühe Diagnose  angeborener schwerer Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen sowie Immundefekte bei Neugeborenen, um so durch eine vorbeugende Behandlung Folgeschäden zu vermeiden. 

Allein im sächsischen Screeningzentrum in Leipzig werden jährlich etwa 38.000 Babys aus Sachsen und Thüringen untersucht. Bundesweit erfasst das Neugeborenenscreening, für das wenige Tage nach der Geburt eine Blutprobe aus der Ferse entnommen wird, jährlich etwa 780.000 Säuglinge. 2018 wurden bei diesen Reihenuntersuchungen 755 bestätigte Diagnosen registriert.

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